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Síndrome de Klinefelter

En el mundo existen un gran número de enfermedades genéticas, la mayoría de las cuales nos resultan desconocidas, entre ellas se encuentra el  síndrome de Klinefelter.

Esta es un trastorno  genético que solo afecta a los varones y que se produce por una falla aleatoria en la organización de los cromosomas sexuales produciendo un cariotipo XXY en lugar del habitual XY del sexo masculino lo que acentúa los caracteres femeninos en el hombre

¿Qué es el síndrome de klinefelter?

El síndrome de Klinefelterno es más que el conjunto de características fisicas y biologicas que se producen como consecuencia de una mutación en los cromosomas sexuales de los varones, en las que existe un cromosoma X adicional al XY habitual y aparecen células con cromosomas XXY, dando como resultado el desarrollo de características femeninas como la presencia de mamas, caderas anchas y una voz aguda, así como infertilidad y poco desarrollo de los órganos sexuales masculinos.

Las manifestaciones de este trastorno están determinadas por una escasa producción de testosterona, una hormona que contribuye entre otras cosas ala maduración de  los caracteres sexuales masculinos, por lo que la infertilidad y el hipogonadismo son las características que definen este síndrome.

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¿Qué lo causa?

El sexo de las personas es determinado por la unión de un cromosoma X de la madre con un cromosoma X o Y del padre, cuando por algún error aleatorio se produce un ovulo con cromosoma XX o un espermatozoide con cromosoma  XY es posible que nazca un niño con carga genética XXY.

A pesar de que se tiene el concepto habitual de que las enfermedades genéticas son hereditarias, este no es el caso de la mayoría de las enfermedades cromosómicas, las cuales son producto de un error en la división de los óvulos o espermatozoides antes de la concepción.

En algunos estudios se ha determinado que la edad avanzada de la madre puede llegar a influir en esta alteración sin embargo es inútil e imposible determinar en cuál de las células ha ocurrido el error.

Esta alteración genética, afecta un gran número  de hormonas y células sexuales como las encargadas de la producción de esperma y la maduración de los testículos, haciendo que estos sean visiblemente más pequeños, de consistencia endurecida y que la expulsión de semen sea escasa o nula.

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¿Cuáles son las características?

Esta alteración genética tiene como consecuencia la disminución de hormonas sexuales como la testosterona durante la pubertad, lo cual pude llegar a tener diversas características entre las que se encuentran

  • La apatía y debilidad muscular durante la infancia, lo que hace que la mayoría estos niños presenten un retraso en habilidades como sentarse, gatear o caminar
  • Muchas habilidades sociales y comunicativas como el habla también se ven disminuidas, teniendo una personalidad muchos más dócil, tímida y poco expresiva
  • La poca producción de esperma hace prácticamente imposible que estos hombres puedan tener hijos de la manera convencional, por lo que deben recurrir a métodos como la fertilización un vitro.
  • Estos hombres suelen almacenar mucha más grasa durante su adultez, principalmente en las caderas y las mamas lo que pueden influir en gran medida en su autoestima.
  • El poco desarrollo de sus órganos sexuales hace que tengan unos testículos pequeños y endurecidos.
  • En estos hombres suelen aparecer con mayor frecuencia enfermedades como el cáncer de mama o las varices

¿Principales síntomas de este trastorno?

No todos los que tienen síndrome de klinefelter presentan los mismos síntomas, de hecho muchos de ellos pueden llegar a la adultez sin saberlo, la poca cantidad de testosterona puede afectar de muchas formas la salud de los hombres, más allá de los caracteres sexuales, entre los principales síntomas se encuentran:

  • Cuerpo con caderas anchas y piernas y brazos largos, lo que se conoce como cuerpo de pera
  • El hipogonadismo o poco desarrollo del pene y los testículos
  • Ginecomastia o desarrollo de glándulas mamarias
  • Infertilidad
  • Poco desarrollo de características masculinas como el vello facial, la gravedad de la voz o la masa muscular
  • Problemas de aprendizaje, presentándose con frecuencia problemas para leer y escribir

Durante los primeros años de vida, se presentan problemas relacionados con el desarrollo muscular, manifestándose con retraso en actividades como caminar.

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¿Cuál es su cariotipo?

Cuando se observan las características y el número de los cromosomas de una persona la mayoría de ellas tienen 46 cromosomas 22 pares autosómicos encargados de características como el color de los ojos o la forma del cabello y un par sexual, el cual es XX en las mujeres y XY en el hombre.

En el síndrome de Klinefelter, los hombres presentan como mínimo un cromosoma X adicional, es decir que su cariotipo es cariotipo 47 XXY, pudiendo incluso presentarse casos con cariotipo 48 XXXY o 49 XXXXY, e incluso existen casos en las que pueden presentarse un cariotipo con variaciones en distintos tipos de células lo que se conoce como mosaicismo, cada una de estas variaciones puede manifestarse con diversos signos y síntomas.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de klinefelter?

Al ser una patología con síntomas y características tan variados su diagnóstico se hace muy complejo e incluso puede pasar desapercibida por muchos médicos.

Por lo cual  es importante tomar en cuenta la presencia de muchos de los signos expuestos anteriormente para poder informar al médico quien debe  realizar un interrogatorio exhaustivo con la finalidad de descartar otras patologías similares.

En este sentido se puede diagnosticar durante la infancia si se observan retrasos en el desarrollo físico y mental del niño, durante la adolescencia si se notan retrasos en el desarrollo dela pubertad y algunos caracteres sexuales y durante el estado adulto principalmente por ginecomastia o  por el deseo infructuoso de tener hijos.

El diagnóstico definitivo lo realizan los médicos mediante el uso de varias pruebas entre las que destacan:

  1. Estudios hormonales: donde se observan los niveles de hormonas sexuales como la testosterona
  2. El cariotipo: es la prueba definitiva donde a través de una especie de fotografía que se le realiza a las celuas se observa si existe o no un cromosoma XXY
  3. Actualmente es posible diagnosticar esta enfermedad antes de que el niño nazca, mediante un proceso denominado amniocentesis, el cual indica el medico obstetra cuando lo considera pertinente.
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¿Cuál es el tratamiento para curar el síndrome de Klinefelter?

Es importante informar que al ser una enfermedad cromosómica, no existe un tratamiento que pueda curar el síndrome de Klinefelter, no obstante es posible tratar muchos de sus síntomas para que un hombre con esta patología puede llevar una vida normal.

El principal tratamiento se basa en una terapia hormonal, que cuando es administrada antes de la pubertad puede estimular el desarrollo de caracteres masculinos como el vello facial, la masa musculas o la gravedad dela voz, lo cual puede contribuir a el mejoramiento de su autoestima, no obstante no puede prevenirse la infertilidad o el hipogonadismo.

A pesar de que la infertilidad es una característica constante en este síndrome, en los últimos años algunos de estos hombres han podido tener hijos con ayuda de métodos de reproducción asistida como la fertilización in vitro.

En algunos casos como en aquellos donde aparece un desarrollo de las glándulas mamarias o la acumulación de grasa en las caderas es tan  prominente que resulta incomodo para el paciente es necesario recurrir a procedimientos quirúrgicos, que lo hagan sentir mas cómodo con su cuerpo.

Asimismo en el caso de la aparición de otras patologías como las varices o los trastornos de motricidad y aprendizaje, es necesario que este paciente acuda a otros médicos especialistas acudir.

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